Displazia fibroasă

Ce este displazia fibroasă

Displazia fibroasă este o afecțiune osoasă rară și benignă, în care țesutul osos normal este înlocuit cu un țesut fibros anormal. SANADOR oferă acces la servicii medicale complete pentru diagnosticarea și tratarea afecțiunilor osoase, prin consultații de specialitate și investigații imagistice avansate, în cadrul unei abordări multidisciplinare.

Această boală afectează dezvoltarea și rezistența osoasă, ceea ce poate duce, în timp, la deformări structurale sau fracturi din cauza slăbirii osului. Deși modificările osoase apar încă din perioada prenatală, afecțiunea este de obicei diagnosticată în copilărie, adolescență sau chiar la vârsta adultă.

Displazia fibroasă a osului poate afecta orice os din corp, însă cele mai frecvent implicate sunt femurul, tibia coastele, craniul, humerusul și pelvisul.

Deși modificările osoase sunt permanente, țesutul anormal rămâne aproape întotdeauna benign, fără a evolua către cancer. Displazia fibroasă osoasă reprezintă aproximativ 7% din totalul tumorilor osoase benigne, fiind o afecțiune rară, dar cu potențial de impact semnificativ asupra integrității și funcției sistemului osos.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Tipuri de displazie fibroasă

Displazia fibroasă a osului este clasificată în 2 tipuri principale, în funcție de numărul oaselor afectate: displazie fibroasă monostică și displazie fibroasă poliostotică.

Forma de displazie fibroasă monostică este cea mai des întâlnită și se caracterizează prin afectarea unui singur os. Deși osul afectat devine fragil și predispus la deformare sau fractură, severitatea generală a bolii este mai redusă. Simptomele pot fi silențioase pentru o perioadă îndelungată, motiv pentru care diagnosticul este adesea întârziat până la apariția complicațiilor sau descoperirea accidentală în cadrul unor investigații imagistice.

Forma de displazie fibroasă poliostotică afectează mai multe oase, fie la nivelul aceluiași membru, fie în regiuni diferite ale corpului. Această formă este în general mai severă. Din acest motiv este frecvent diagnosticată precoce, uneori încă din copilărie. Afectarea multiplă determină adesea deformări scheletice vizibile, durere sau dificultăți de mobilitate, crescând riscul de complicații ortopedice.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Cauze și factori de risc pentru displazia fibroasă

Displazia fibroasă a osului este cauzată de o mutație genetică apărută rar, care afectează dezvoltarea și funcționarea normală a țesutului osos. Deși mecanismul exact prin care apare această mutație nu este pe deplin cunoscut, cercetările au identificat o modificare a genei GNAS, localizată pe cromozomul 20. Această genă joacă un rol esențial în controlul diviziunii, creșterii și diferențierii celulelor, inclusiv a celor implicate în formarea osoasă.

Mutația apare foarte devreme în timpul sarcinii, în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionare, ceea ce explică de ce displazia fibroasă osoasă este considerată o afecțiune congenitală.

În unele cazuri, displazia fibroasă a osului nu apare izolat, ci ca parte a unui sindrom complex cunoscut sub numele de sindromul McCune-Albright. Acesta este caracterizat, pe lângă leziunile osoase, și prin anomalii ale sistemului endocrin, precum tulburări hormonale și pigmentări ale pielii.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Semne și simptome de displazie fibroasă

În unele situații boala poate fi asimptomatică, fiind identificată întâmplător în urma unor investigații imagistice realizate din alte motive.

Atunci când este simptomatică, durerea osoasă este adesea primul semn, apărând mai ales la nivelul oaselor de sprijin, precum femurul, tibia sau bazinul. Aceasta debutează sub forma unei senzații dureroase surde care se accentuează la efort fizic și se ameliorează în repaus.

Fragilitatea osului afectat predispune la apariția fracturilor, care pot surveni fie după o perioadă de disconfort persistent, fie brusc chiar în absența unui traumatism semnificativ. Pe măsură ce boala evoluează, deformările osoase devin evidente, fiind accentuate de fracturi repetate sau de procese de vindecare deficitare.

În formele localizate la nivelul capului, cum ar fi într-o displazie fibroasă la craniu sau în displazia fibroasă mandibulară, pot apărea asimetrii faciale, deformări vizibile ale frunții sau mandibulei, durere localizată, dificultăți la masticație, proeminențe osoase sau migrarea dinților.

Implicarea membrelor inferioare poate conduce la curbura oaselor lungi, mers legănat, inegalitate în lungimea membrelor și dezvoltarea artritei în articulațiile vecine. Când boala afectează coloana vertebrală, scolioza poate deveni evidentă, mai ales la copii, pe fondul dezechilibrului în creștere și deformării scheletice.

La femei, durerile osoase pot deveni mai intense în timpul menstruației sau sarcinii, perioade caracterizate prin creșteri hormonale semnificative. De asemenea, pacienții pot prezenta pete pigmentare maronii pe piele, cunoscute sub denumirea de pete „cafea-cu-lapte”, care urmează traiectele nervilor cutanați.

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Complicații ale displaziei fibroase

Una dintre cele mai frecvente complicații în displazia fibroasă osoasă este fracturarea oaselor afectate din cauza fragilității acestora. Fracturile pot apărea spontan sau în urma unor traume minore și sunt adesea însoțite de durere severă.

În cazurile de fracturi repetate, vindecarea deficitară poate duce la deformări osoase, iar în unele situații, aceste deformări devin vizibile, mai ales în zona feței sau a membrelor inferioare, afectând estetica și funcționalitatea pacientului.

În unele forme mai severe, displazia fibroasă poate fi asociată cu complicații endocrine, mai ales în cazul sindromului McCune-Albright. Acestea includ pubertatea precoce, tulburări hormonale care pot afecta tiroida, glandele suprarenale, hipofiza și paratiroidele, provocând simptome precum obezitate, diabet zaharat, creștere excesivă sau hipercalcemie.

În cazurile mai avansate, o displazie fibroasă la craniu poate comprima nervii optici sau auditivi, ducând la tulburări de vedere sau auz. Displazia fibroasă mandibulară poate cauza disconfort estetic și funcțional, cu afectarea semnificativă a calității vieții.

Rar, displazia fibroasă a osului poate evolua spre malignitate, cu semne de creștere rapidă a leziunilor, durere persistentă și intensificarea disconfortului, semnalând o complicație gravă care necesită intervenție imediată.

SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Diagnosticul displaziei fibroase

Diagnosticul displaziei fibroase presupune o evaluare detaliată a istoricului medical al pacientului și a simptomelor acestuia, completată de un examen fizic amănunțit. În funcție de simptomatologie, medicul poate solicita mai multe tipuri de teste pentru a confirma diagnosticul și a evalua severitatea afecțiunii.

Radiografiile sunt utilizate pentru a analiza structura oaselor și pentru a observa eventualele leziuni fibroase. Aceste imagini pot evidenția zonele de os cu aspect de „sticlă mată”, expansiunea zonei afectate sau deformările osoase, cum ar fi curbarea anormală. În cazul în care este necesară o evaluare mai detaliată, un RMN sau un CT pot oferi imagini mai clare ale oaselor implicate și poate ajuta la identificarea eventualelor leziuni maligne.

Pentru a evalua leziunile din întregul schelet, medicul poate solicita o scintigrafie osoasă, care presupune injectarea unei cantități mici de substanță radioactivă. Acest test poate evidenția zonele cu absorbție crescută a substanței radioactive, care indică prezența țesutului fibros anormal.

Testele de laborator sunt utile în diagnosticul displaziei fibroase, mai ales atunci când leziunile sunt active. Testele de sânge pot arăta creșterea nivelurilor de enzime specifice, cum ar fi fosfataza alcalină, iar analiza urinei poate arăta nivele crescute de hidroxiprolină. Totuși, aceste rezultate nu sunt specifice displaziei fibroase și pot fi întâlnite și în alte afecțiuni ce implică creșterea osoasă.

În unele cazuri poate fi necesară biopsia pentru a confirma diagnosticul. Acesta presupune prelevarea unui eșantion de țesut din leziunea osului afectat, care este ulterior examinat la microscop pentru a verifica prezența țesutului fibros și pentru a exclude alte afecțiuni, inclusiv posibilele transformări maligne.

La SANADOR beneficiezi de analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Tratamentul pentru displazia fibroasă

Tratamentul displaziei fibroase variază în funcție de simptome, vârstă și severitatea afecțiunii. Dacă leziunile nu cauzează simptome, medicul poate opta pentru observație și monitorizare periodică. În cazuri active, medicamentele pot ajuta la reducerea durerii și prevenirea fracturilor.

În cazul leziunilor simptomatice sau al fracturilor, intervențiile chirurgicale sunt necesare. Acestea includ chirurgia pentru îndepărtarea țesutului fibros, urmată de grefe osoase pentru stabilizare, și fixarea internă cu tije și plăci pentru prevenirea fracturilor sau corectarea diformităților.

Tratamentul displaziei fibroase este optim gestionat într-un centru specializat, printr-o abordare multidisciplinară. Intervențiile chirurgicale pot fi necesare pe parcursul creșterii oaselor, în special în cazul copiilor și adolescenților, iar grefele osoase sunt folosite pentru a înlocui țesutul îndepărtat.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Monitorizarea pacienților cu displazie fibroasă

Monitorizarea pacienților cu displazie fibroasă este esențială pentru gestionarea corectă a afecțiunii și prevenirea complicațiilor. Deoarece evoluția bolii poate varia semnificativ în funcție de severitatea leziunilor și de zonele afectate, pacienții trebuie urmăriți pe termen lung, prin evaluări periodice.

Inițial, monitorizarea presupune examene fizice regulate pentru a evalua progresia simptomelor, cum ar fi durerea osoasă, deformările sau fracturile. De asemenea, se recomandă efectuarea periodică a radiografiilor, CT sau RMN pentru a observa evoluția leziunilor, modificările structurii osoase sau eventualele fracturi.

Monitorizarea funcțiilor endocrine este importantă, mai ales în formele poliostotice asociate cu sindromul McCune-Albright, care pot cauza tulburări hormonale. Pacienții trebuie să fie evaluați și din punct de vedere al eventualelor modificări hormonale, precum pubertatea precoce, problemele cu tiroida sau glandele suprarenale.

În funcție de evoluția bolii, pacienții cu displazie fibroasă pot necesita ajustări ale tratamentului, inclusiv intervenții chirurgicale suplimentare sau modificări ale medicației.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții beneficiază de o evaluare completă și precisă, prin consultații de ortopedie și traumatologie, investigații imagistice de ultimă generație, realizate cu aparate RMN 3 Tesla și CT 128 slice. În cazurile în care este necesară biopsia, probele recoltate sunt analizate în Laboratorul de Anatomie Patologică SANADOR, într-un mediu sigur, cu respectarea celor mai înalte standarde medicale.

Echipa medicală de la SANADOR asigură o abordare integrată și multidisciplinară, cu implicarea specialiștilor în ortopedie, anatomie patologică, endocrinologie, chirurgie și recuperare medicală. Intervențiile chirurgicale sunt realizate în condiții de siguranță maximă, la Spitalul Clinic SANADOR, într-un bloc operator foarte bine dotat, iar pacienții beneficiază de monitorizare atentă postoperatorie și de sprijin în recuperare.

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!