Totul despre sindromul Lynch

Ce este sindromul Lynch?

Sindromul Lynch este o afecțiune ereditară care poate să favorizeze apariția cancerului. Acesta se moștenește de la părinți la copii și poate determina apariția cancerului înainte de vârsta de 50 de ani. Inițial denumit cancer colorectal nonpolipozic ereditar, acest sindrom este identificat atunci când medicii detectează într-o familie o anomalie genetică care predispune la cancer. Persoanele afectate trebuie să efectueze teste regulate de screening pentru cancer pe tot parcursul vieții, pentru a depista și trata un eventual cancer în stadii precoce. Vino la SANADOR pentru investigații avansate și tratament modern!

Orice persoană poate fi afectată de sindromul Lynch, deoarece este rezultatul unei mutații genetice. Aceste modificări genetice sunt moștenite de la părinți la copii în timpul dezvoltării fetale. În anumite situații, mutațiile genetice apar fără a fi asociate cu istoricul familial al unei persoane. Este important de menționat că nu toate persoanele cu sindromul Lynch vor avea cancer.

Watch on YouTube

021 9699 Programează-te acum!

La ce riscuri predispune sindromul Lynch?

Sindromul Lynch poate crește riscul de a dezvolta cancer în mai multe părți ale corpului, inclusiv creierul, colonul și rectul, vezica biliară, pancreasul, ficatul, intestinul subțire, stomacul, ovarele, prostata, uterul și tractul urinar superior.

Genele asociate cu sindromul Lynch, cum ar fi MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 și EPCAM, pot crește probabilitatea de a dezvolta cancer în anumite organe. Cancerul de colon care apare datorită sindromului Lynch se dezvoltă mai frecvent în partea dreaptă a colonului și progresează mai rapid în comparație cu cei fără acest sindrom. Persoanele afectate de sindromul Lynch și care dezvoltă cancer colorectal prezintă o probabilitate mai crescută de a avea o recurență a cancerului, adică de a dezvolta din nou aceeași formă de cancer, chiar și după tratamentul inițial.

Persoanele cu sindromul Lynch au un risc de a transmite această afecțiune la copiii lor. Având în vedere că sindromul Lynch se transmite autozomal dominant, doar unul dintre părinți trebuie să fie purtător al genei mutate și să o transmită pentru ca copilul să moștenească această afecțiune. De asemenea, acest sindrom poate afecta întreaga familie, deoarece și alți membri ai acesteia pot fi expuși la riscul de a moșteni sindromul Lynch.

La SANADOR beneficiezi de toate analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Când apare suspiciunea de sindrom Lynch?

Dacă un pacient are o istorie familială de cancer, în special când sunt prezenți trei sau mai mulți membri ai familiei cu cancer colorectal ereditar nonpolipozic (HNPCC) și există legături între ei ca rude de gradul întâi, sau când două generații sunt afectate în succesiune, sau când unul sau mai multe cazuri de cancer HNPCC sunt diagnosticate la vârste sub 50 de ani, există o suspiciune crescută de sindrom Lynch. Excluderea polipozei adenomatoase familiale este, de asemenea, importantă în procesul de diagnostic pentru a confirma prezența sindromului Lynch.

Este posibil să existe o suspiciune de sindrom Lynch atunci când o persoană prezintă simptomele asociate cu această afecțiune, cum ar fi sânge în fecale, constipație, disconfort abdominal, diaree, fatigabilitate, senzație de greață și vărsături. Aceste simptome sunt frecvent întâlnite în cazul sindromului Lynch, în special în legătură cu cancerul colorectal.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Testele indicate pentru diagnostic

Pentru a diagnostica sindromul Lynch, se va începe prin examinarea istoricului familial de cancer. Medicul întreabă dacă pacientul sau vreun membru al familiei a avut cancer. Dacă există antecedente de cancer, se recomandă efectuarea unor teste și proceduri pentru confirmarea diagnosticului.

Imunohistochimia

Imunohistochimia (IHC) este o tehnică utilizată pentru a identifica anumite proteine în probele de țesut, folosind coloranți speciali. Această metodă poate ajuta la determinarea prezenței sau absenței unor proteine specifice în celulele canceroase. Rezultatele pozitive pot indica schimbări genetice legate de sindromul Lynch, dar nu confirmă în mod direct prezența acestuia. Este necesară testarea genetică pentru a confirma sindromul Lynch.

Testele genetice

Testarea genetică identifică eventualele modificări genetice care ar putea provoca sindromul Lynch. Această procedură implică furnizarea unei probe de sânge pentru a fi analizată. Rezultatele testului pot fi pozitive, ceea ce înseamnă că au fost identificate modificări genetice asociate cu sindromul Lynch în celulele individului, indicând un risc crescut de cancer. În cazul rezultatelor negative, nu sunt detectate modificări genetice specifice sindromului Lynch. Cu toate acestea, chiar și cu un rezultat negativ, este posibil ca persoana să aibă un risc crescut de cancer, în special dacă există un istoric familial semnificativ de cancer. Uneori, testele pot indica o variație genetică de semnificație necunoscută, necesitând o interpretare atentă de către un specialist în genetică.

Diferența dintre IHC și teste genetice

Imunohistochimia (IHC) se concentrează pe analiza proteinelor dintr-un eșantion de țesut, oferind informații despre caracteristicile celulare sau patologice ale eșantionului. Pe de altă parte, testele genetice se concentrează pe analiza ADN-ului pentru a identifica modificările genetice specifice asociate cu sindromul Lynch.

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Recomandări pentru persoanele cu sindrom Lynch

Stilul de viață

Sunt importante alimentația sănătoasă, efectuarea de exerciții fizice în mod regulat și odihna. Persoanele cu sindrom trebuie să participe la toate examenele medicale planificate, inclusiv la teste de screening pentru cancer. Se recomandă efectuarea anuală a colonoscopiei pentru persoanele diagnosticate cu sindromul Lynch.

Screeningul pentru cancer

Testele de screening pentru cancer sunt utilizate pentru a căuta semne de cancer la persoanele care nu prezintă simptome specifice ale bolii. Tipurile de teste necesare depind de situația individuală a fiecărei persoane. Medicul va lua în considerare ce genă asociată cu sindromul Lynch are persoana și va ține cont și de istoricul familial de cancer pentru a recomanda testele adecvate.

Pentru detectarea cancerului de colon, se va efectua o colonoscopie, care poate identifica zone suspecte, inclusiv creșteri precanceroase și zone de cancer. În cazul persoanelor cu sindromul Lynch, este recomandată efectuarea colonoscopiei anual, începând de la vârsta de 20 sau 30 de ani.

Pentru evaluarea cancerului endometrial, femeile ar trebui să facă o biopsie endometrială anual. Pentru depistarea cancerului ovarian, se indică analize de sânge și o ecografie anuală, pentru detecta semnele timpurii ale acestei afecțiuni la femei.

În ceea ce privește monitorizarea cancerului de tract urinar și vezică urinară, se recomandă efectuarea periodică a testelor de urină și a ecografiilor pentru a identifica eventuale semne de sânge sau celule canceroase în urină.

În final, pentru evaluarea cancerului gastrointestinal, cum ar fi cancerul gastric și intestinal, se poate efectua o endoscopie care permite examinarea stomacului și a intestinului subțire.

Testarea genetică a rudelor apropiate

Având în vedere că sindromul Lynch este o afecțiune ereditară, este recomandat ca rudele apropiate ale familiei să fie supuse testelor genetice pentru a determina dacă aceștia poartă, de asemenea, mutațiile genetice asociate cu sindromul Lynch.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR sunt realizate teste avansate pentru depistarea sindromului Lynch, atât imunohistochimice, cât și genetice. Laboratorul de Anatomie Patologică SANADOR asigură efectuarea de analize de țesut cu grad ridicat de precizie. De asemenea, Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR are dotări la cel mai înalt nivel, ceea ce permite realizarea de teste genetice cu acuratețe ridicată, în cel mai scurt timp. Echipa medicală foarte bine pregătită efectuează testele și le interpretează, astfel încât riscul de cancer să fie determinat precis.

Persoanele care au fost confirmate cu sindrom Lynch au acces la investigații de screening și diagnostic efectuate cu echipamente avansate, pentru toate tipurile de cancer. În cazul cancerelor de tract digestiv, de exemplu, SANADOR pune la dispoziția pacienților proceduri de endoscopie digestivă complete, în Centrul de excelență în endoscopia digestivă diagnostică și terapeutică SANADOR Floreasca. Aici sunt efectuate endoscopii cu turnurile ultraperformante 3D 4K Olympus X1, care sunt dotate cu toate tipurile de sonde.

Pacienții confirmați cu cancer beneficiază de terapie modernă, integrată, în Centrul Oncologic SANADOR, cel mai mare centru de acest tip din sistemul medical privat. Fiecare caz este analizat de o comisie multidisciplinară, numită Tumor Board, care alege cea mai bună abordare. Pacienții au acces la proceduri de oncologie, medicină nucleară, radioterapie și chirurgie oncologică la standarde occidentale, datorită dotărilor extraordinare și echipei medicale experimentate.

Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!