Ce trebuie să știi despre beta-talasemie

Ce este beta-talasemia?

Beta-talasemia necesită investigații amănunțite. Programează-te!

Beta-talasemia este o afecțiune genetică în care sunt afectate genele responsabile de producția lanțului beta al hemoglobinei. Aceasta este mai frecventă la pacienții care locuiesc în zona Mediteraneeană, Africa de Nord, India și zona sud-estică a continentului asiatic.

Talasemia este o tulburare de sânge care afectează hemoglobina din celulele roșii. Hemoglobina este o proteină localizată în hematii (celulele roșii din sânge) care transportă oxigenul prin întregul organism. Structura hemoglobinei A1 este formată din 2 lanțuri alfa și 2 lanțuri beta. În beta-talasemie avem formarea de hemoglobină cu lanțuri beta modificate.

Cauze

Beta-talasemia este cauzată de mutații genetice dobândite de la unul sau ambii părinți. Mutațiile sunt localizate la nivelul genei HBB (gena care codifică lanțul beta al hemoglobinei). Această genă este localizată pe cromozomul 11. Mutațiile perturbă formarea de hemoglobină normală, ducând la reducerea cantității de hemoglobină care transportă oxigenul prin sistemul circulator. În funcție de mutații, beta-talasemia variază între forme total asimptomatice și forme mai severe.

În mod normal există două gene care sunt implicate în formarea lanțului beta al hemoglobinei, o genă moștenită de la mamă și o altă genă moștenită de la tată. În beta-talasemie putem să avem o singură genă afectată sau ambele gene. În cazul unei singure gene afectate, semnele și simptomele sunt minore. Această afecțiune se numește beta-talasemie minoră. În cazul în care ambele gene sunt afectate atunci semnele și simptomele o să varieze de la moderate spre severe. Această afecțiune se numește beta-talasemia majoră sau anemia Cooley.

Nou-născuții care se nasc cu ambele gene modificate nu prezintă, de obicei, semne și simptome specifice beta-talasemiei. Ele vor apărea în primii doi ani de viață. Acest aspect se datorează trecerii de la hemoglobina fetală (hemoglobina predominantă la făt în timpul perioadei gestaționale) la hemoglobina adultului (Hb A1).

Tipuri de beta-talasemie

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

În beta-talasemia minoră avem mutații localizate într-o singură genă care duce la producția de hemoglobină. Aceste mutații duc la scăderea producției hemoglobinei capabile să transporte oxigenul, cauzând anemie. Simptomele variază de la total asimptomatice până la simptome ușoare. Pacienții cu beta-talasemie minoră pot să ducă o viață normală. Aceștia pot să transmită gena descendenților, iar în cazul în care și celălalt părinte prezintă tot beta-talasemie minoră, copilul poate să dezvolte beta-talasemie majoră. De aceea, se recomandă sfatul genetic în aceste familii, pentru a scădea riscul transmiterii genelor purtătoare.

Beta-talasemia majoră este cunoscută și ca anemia Cooley. Aceasta este o anemie severă datorată afectării ambelor gene. Cantitatea hemoglobinei este redusă semnificativ sau, în cazul cel mai sever, aceasta este total absentă. Din această cauză, celulele roșii vor transporta puțin oxigen spre țesuturi și organe.

Beta-talasemia intermedia este, după cum îi spune și numele, o beta-talasemie intermediară între forma majoră și minoră, în care sunt afectate ambele gene. Aceasta este caracterizată de o scădere moderată până la severă a nivelului hemoglobinei funcționale. Ca rezultat, pacientul va prezenta o anemie moderată sau severă.

Semne și simptome de beta-talasemie

Semnele și simptomele din această patologie variază în funcție de tipul de beta-talasemie. Forma minoră poate să fie complet asimptomatică sau să se manifeste sub forma de simptome ușoare. În schimb, forma majoră prezintă simptome severe. Beta-talasemia majoră poate să pună viața pacientului în pericol. Forma intermediară (beta-talasemie intermedia) se manifestă prin simptome moderate spre severe.

În beta-talasemia minoră, pacientul poate să se prezinte cu fatigabilitate (slăbiciune generalizată), anemie ușoară, culoare palidă a tegumentelor, mâini și picioare reci, icter (colorație gălbuie a pielii și a ochilor), iar în unele cazuri și creșterea în dimensiune a splinei. Acest tip de talasemie este foarte frecvent confundat cu anemia feriprivă (anemia prin lipsă de Fier). Un număr mare de pacienți se prezintă la medic după ce au urmat un tratament corect cu fier, iar anemia nu s-a îmbunătățit.

Beta-talasemia majoră este mult mai zgomotoasă din punct de vedere al semnelor și simptomelor. Anemia severă face ca oxigenul transportat de celulele roșii să fie în cantitate mică și țesuturile să nu primească suficient oxigen. Aceasta va duce la fatigabilitate și paloare. Compensator, ficatul și splina o să încerce să producă celule roșii. Ambele vor crește în dimensiune (hepatomegalie și splenomegalie). Măduva osoasă (locul unde are loc producerea în mod normal de celule roșii) va crește și ea în dimensiune, fapt care va duce la malformații ale craniului și a feței.

Diagnostic

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Diagnosticul beta-talasemiei se bazează pe examenul clinic, teste de laborator și în special testarea genetică a genelor purtătoare de mutații genetice.

Medicul va căuta elemente din istoricul familial, elemente care pot orienta diagnosticul spre o beta-talasemie. Examenul fizic are ca scop evaluarea palorii (culoarea palidă a tegumentelor), mărimii splinei și a ficatului cât și evaluarea altor semne ale anemiei.

Hemoleucograma va evalua nivelul hemoglobinei, hematocritului, numărului de eritrocite (celule roșii) cât și volumul acestora. De obicei, în beta-talasemie celulele roșii sunt de dimensiuni scăzute.

Electroforeza hemoglobinei este un test care separă și identifică diferitele tipuri de hemoglobină prezente în sânge. În această patologie, nivelul hemoglobinei normale (HbA1) este scăzut. În schimb, avem o creștere a nivelului hemoglobinei fetale (HbF) și a hemoglobinei HbA2.

Frotiul de sânge periferic evaluează celulele roșii la microscop. Atât dimensiunea cât și forma celulelor este modificată în beta-talasemie.

Nivelul feritinei serice evaluează cantitatea de fier din organism. Pacienții care primesc în scop terapeutic transfuzii de sânge, pot să acumuleze un exces de fier.

Testarea genetică poate să ofere diagnosticul de certitudine. Aceasta identifică atât genele cât și mutațiile care duc la producerea lanțurilor beta ale hemoglobinei. Pe lângă confirmarea diagnosticului de beta-talasemie, testarea genetică ajută și la evaluarea tipului de beta-talasemie: beta-talasemie minoră, majoră și beta-talasemie intermedia.

Tratamentul în beta-talasemie

Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Tratamentul acestei patologii depinde de tipul și severitatea beta-talasemiei. Persoanele care prezintă beta-talasemie minoră nu necesită de obicei un tratament. Pacienții au nevoie doar de efectuarea controalelor medicale de rutină pentru a evalua nivelul hemoglobinei și a fierului seric.

Pacienții care prezintă forma majoră de beta-talasemie vor necesita transfuzii de sânge pe toată durata vieții. Transfuziile se vor administra periodic și au ca scop menținerea unui nivel normal al hemoglobinei. Administrarea transfuziilor de sânge va duce la un surplus de fier. Pentru a preveni complicațiile toxice ale fierului asupra organelor, se vor utiliza chelatori de fier. Aceștia au scopul de a elimina surplusul de fier din organism.

În unele cazuri se poate efectua și splenectomia (procedură chirurgicală prin care are loc îndepărtarea splinei). Scopul splenectomiei este de a preveni complicațiile asociate cu creșterea în dimensiune a splinei. Tot pentru beta-talasemia majoră se poate efectua și transplantul medular de celule stem hematopoietice. Aceasta este o procedură complexă, care prezintă mai multe riscuri. De aceea, este rezervată doar cazurilor severe de beta-talasemie majoră.

Tratamentul beta-talasemiei intermedia este asemănător cu tratamentul formei majore, cu mențiunea că tratamentul se va efectua doar în momentul apariției complicațiilor. Transfuziile se vor administra doar pe timpul perioadelor de stres sau în momentul în care este necesară corectarea nivelului hemoglobinei.

Diagnostic și tratament la SANADOR

La Spitalul Clinic SANADOR, medicii hematologi tratează o gamă largă de afecțiuni ale sângelui, de la anemii și boli eritrocitare la tulburări de coagulare și boli hematologice autoimune. Pacienții cu beta-talasemie au acces la analize de sânge și teste genetice precise, realizate în Laboratorul SANADOR. Vizita la cabinetul de genetică medicală este utilă și pentru cuplurile care urmează să aibă un copil, pentru că testele genetice oferă posibilitatea de a descoperi dacă partenerii sunt purtători ai genelor care provoacă beta-talasemie.

Echipa medicală experimentată a Spitalului Clinic SANADOR alege opțiunea de tratament cea mai potrivită pentru fiecare pacient, după stabilirea unui diagnostic precis. Pentru că Spitalul Clinic SANADOR este multidisciplinar, pacienții au acces la tratamente integrate, atât pentru beta-talasemie, cât și pentru afecțiunile asociate și eventualele complicații.